Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?
Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?

Video: Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?

Video: Koja je vrsta poremećaja Rettov sindrom?
Video: EN ÇOK GÖRÜLEN 10 SENDROM 2024, Studeni
Anonim

Rettov sindrom je rijetka genetska neurološka i razvojna poremećaj koji utječe na način na koji se mozak razvija, uzrokujući progresivni gubitak motoričkih sposobnosti i govora. Ovaj poremećaj prvenstveno pogađa djevojke.

Slično tome, koja je vrsta genetskog poremećaja Rettov sindrom?

Rettov sindrom je zbog a genetski mutacija MECP2 gen . Ovaj gen javlja se na X kromosomu. Obično se razvija kao nova mutacija, pri čemu je manje od jedan posto slučajeva naslijeđeno od roditelja osobe.

je li Rettov sindrom degenerativan? Rettov sindrom (RTT) je rijetka neurorazvojna bolest poremećaj što se viđa gotovo isključivo kod žena i rjeđe kod muškaraca. Rettov sindrom nije a degenerativni poremećaj , nego je neurorazvojni poremećaj . Osim bolesti ili komplikacija, očekuje se preživljavanje u odrasloj dobi.

Imajući to u vidu, koliki je životni vijek osobe s Rettovim sindromom?

Iako je poznato da Rettov sindrom skraćuje životni vijek, ne zna se puno o specifičnim stopama očekivanog životnog vijeka osoba s Rettovim sindromom. Općenito ovisi o dobi kada su simptomi prvi počeli i njihovoj ozbiljnosti. U prosjeku, većina pojedinaca s tim stanjem preživi u svom 40-ih godina ili 50-ih godina.

Je li Rettov sindrom intelektualni nedostatak?

Rettov sindrom prvi put je opisan u Beču 1966. [33]. The poremećaj je teška neurorazvojna bolest poremećaj karakteriziran intelektualni invaliditet (ID), slab mišićni tonus, smanjeni rast mozga, skolioza i kardiorespiratorna disregulacija uzrokovana mutacijom u MECP-u2 kodirajuća regija [17], [32].

Preporučeni: