Kako Pompeova bolest utječe na lizosome?
Kako Pompeova bolest utječe na lizosome?

Video: Kako Pompeova bolest utječe na lizosome?

Video: Kako Pompeova bolest utječe na lizosome?
Video: КАК ЗАСТАВИТЬ ТОМАТЫ ДРУЖНО ЦВЕСТИ И ЗАВЯЗЫВАТЬ ПЛОДЫ 2024, Studeni
Anonim

Mutacije u GAA genu sprječavaju kiselu alfa-glukozidazu da učinkovito razgradi glikogen, što omogućuje ovom šećeru da naraste do toksičnih razina u lizosomi . Ova nakupina oštećuje organe i tkiva u cijelom tijelu, posebno mišiće, što dovodi do progresivnih znakova i simptoma Pompeova bolest.

Od toga, na što utječe Pompeova bolest?

Previše šećera nakuplja se i oštećuje vaše mišiće i organe. Uzroci Pompeove bolesti slabost mišića i problema s disanjem. Najviše pogađa jetru, srce i mišiće. Možda ćete čuti Pompeovu bolest koju nazivaju drugim nazivima kao što su nedostatak GAA ili bolest skladištenja glikogena tipa II (GSD).

Također, je li Pompeova bolest lizosomski poremećaj skladištenja? Pompeova bolest , nasljedni nedostatak lizosomski kisela α-glukozidaza (GAA), teška je metabolička miopatija sa širokim rasponom kliničkih manifestacija. To je prvi prepoznat lizosomski poremećaj skladištenja a prvi neuromišićni poremećaj za koju je odobrena terapija (enzimska zamjena).

Slično tome, na koje organele utječe Pompeova bolest?

lizosomi

Na koju organelu u stanici utječe Pompeova bolest i kako ta bolest utječe na nečiji život?

Pompeova bolest je genetski poremećaj lizosomskog skladištenja koji utječe oko 1 od 40 000 osoba. Pompeova bolest je također poznat kao nedostatak kisele maltaze ili skladištenje glikogena Bolest tip II. Ovo stanje je uzrokovano nakupljanjem složenog šećera zvanog glikogen u tijelu Stanice.

Preporučeni: