Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?
Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?

Video: Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?

Video: Zašto se trisomija 18 naziva Edwardsov sindrom?
Video: NIPT test - Neinvazni prenatalni test - eGINEKOLOG - Emir Mahmutbegović.dr sci 2024, Studeni
Anonim

Trisomija 18 je kromosomska abnormalnost. To je također nazvan Edwardsov sindrom , po liječniku koji ga je prvi opisao. Kromosomi su strukture nalik na niti u stanicama koje drže gene. A " trisomija " znači da beba ima dodatni kromosom u nekim ili svim tjelesnim stanicama.

Također treba znati što je uzrok trisomije 18?

Uzrok . U većini slučajeva, trisomija 18 je prouzročio imajući 3 kopije kromosoma 18 u svakoj stanici u tijelu, umjesto uobičajenih 2 kopije. Dodatni genetski materijal iz 3. kopije kromosoma ometa razvoj, uzrokujući karakteristični znakovi i simptomi stanja.

Osim toga, koji je drugi naziv za trisomiju 18? Trisomija 18 , također nazvan Edwardsov sindrom, kromosomsko je stanje povezano s abnormalnostima u mnogim dijelovima tijela. Pojedinci sa trisomija 18 često imaju spor rast prije rođenja (intrauterino usporavanje rasta) i nisku porođajnu težinu.

Stoga, može li beba preživjeti Edwardsov sindrom?

Nažalost, većina bebe s Edwards ' sindrom će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Neki bebe s manje teškim tipovima Edwards ' sindrom , kao što je mozaik ili djelomična trisomija 18, do preživjeti nakon godinu dana i, vrlo rijetko, u ranu odraslu dob. Ali vjerojatno će imati teške tjelesne i mentalne nedostatke.

Tko je otkrio Trisomiju 18?

John Hilton Edwards prvi je opisao simptome genetskog poremećaja poznatog kao trisomija 18 - jedan od najčešćih oblika ljudske trisomije, koji se javlja kada stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma, 1960. godine.

Preporučeni: